@ARTICLE{Luz_Amn_2014, author = "Luz Mery Bernal Parra - Thomaz Rafael Gollop - Nadyr Naccache", title = "Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas", abstract = "El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas en muestras de líquido amniótico obtenido por medio de esa técnica de colecta. En un periodo de 5 años, 531 AP fueron realizadas en 505 pacientes (479 gestaciones únicas y 26 gemelares), con edad gestacional variando de 12 0/7 a 14 6/7 semanas. La principal indicación para la realización del procedimiento fue edad materna avanzada (66,3% de los casos). Los cultivos fueron establecidos en medio Chang y Amniomax (cultivo en frasco). El tiempo de colecta para la obtención de las preparaciones citogenéticas varió de 7 a 22 días (15,5 ± 2,8). Por lo menos 25 células fueron analizadas por paciente. El tiempo de entrega de resultados varió de 12 a 25 días (18,7±2,8 días). La frecuencia de éxito de cultivo fue del 98,7%. Cariotipos anormales fueron identificados en 22 casos (4,2%), siendo tres (0,6%) re arreglos cromosómicos equilibrados y 19 (3,6%) anomalías cromosómicas no equilibradas. De estas, la anormalidad cromosómica más frecuente fue la trisomía del cromosoma 21 (27,3%). Fueron identificados cinco casos de cromosomas marcadores, tres en forma de mosaico. Fueron confirmados seis (18,2%) resultados anormales detectados en Vellosidad Corial (VC). La frecuencia de pseudomosaicismo encontrada fue del 2,3%. Nuestros datos confirman la precisión del estudio citogenético en líquido amniótico obtenido por AP. Con procedimientos de rutina bien establecidos y protocolos adecuadamente estandarizados en el laboratorio de diagnóstico prenatal, se aumenta el éxito de los cultivos de células de líquido amniótico obtenido por AP y se reduce el tiempo medio de entrega de resultados.", year = 2014, publisher = "Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca", url = "https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4292", }