Publicación: Déficit cognitivo y fragilidad cromosómica: una reflexión desde la academia
| dc.contributor.author | Sánchez Mora, Ruth Mélida | |
| dc.contributor.author | Monroy, Luz Adriana | |
| dc.contributor.author | Arévalo, Gabriela | |
| dc.date.accessioned | 2026-05-25T17:18:30Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | La Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta que el 15% de la población mundial (más de mil millones de personas) tiene algún tipo de discapacidad. El Ministerio de Salud en 2015, reportó en Colombia por lo menos 3.051.217 personas con discapacidades; de esta cifra, el 9,9% muestran una alteración genética o hereditaria que les impedía relacionarse con los demás (algunos en condición de discapacidad intelectual). También se expresó que casi un tercio de la población con discapacidad no asiste a establecimientos educativos y tan sólo un 16% alcanza la básica primaria (Bennet, 2007). En 2005, el Departamento Nacional de Estadísticas de Colombia (DANE), informó que aproximadamente el 12% de las personas en condición de discapacidad presentan limitaciones permanentes para entender o aprender (DANE, 2005); sin embargo, no existen datos de deficiencia cognitiva ni estudios de asociación genética en la población colombiana (Lissete Cabarcas, Eugenia Espinosa, & Velasc, 2013), sumado a la falta de métodos asequibles en el sistema de salud, que dificultan la identificación etiológica causante de esta condición. Una de las causas hereditarias más comunes de deficiencia cognitiva es el Síndrome de X Frágil (SXF) (Lyons, Kerr, & Mueller, 2015), trastorno hereditario monogénico ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones. En este estudio se presenta una reflexión académica de la relación del déficit cognoscitivo con la fragilidad cromosómica del cromosoma X. | spa |
| dc.description.tableofcontents | Segundo Encuentro de Pedagogía Unicolmayor 7 Déficit cognitivo y fragilidad cromosómica: una reflexión desde la academia 9 Apropiación social del conocimiento con comunidades rurales del municipio de Viotá: diálogo de saberes 25 Metodología para el diseño curricular del perfil profesional en la Educación Superior 37 Entre las emociones y la evaluación: avances de investigación 53 La evaluación mediada por las emociones y motivaciones 67 El aprendizaje de los jóvenes universitarios en el entorno digital: las habilidades digitales como oportunidad formativa 81 Educación 4.0: competencias digitales y uso de TIC 95 Fundamento de la formación investigativa del estudiante universitario en las condiciones colombianas 107 Diagnóstico de las dificultades que tuvieron estudiantes y docentes en las clases mediadas por TAC (Funza) 125 Predicciones de repitencia y análisis de la deserción utilizando minería de datos 141 Educación y Economía en tensión: la noción de pertinencia en Adam Smith 157 El Síndrome de Burnout afecta el proceso pedagógico de los profesores de la Facultad de Administración y Economía 175 Aprendizaje significativo en el contexto de la significancia de la enseñanza: mis reflexiones 189 Aplicación del método socrático como una estrategia en la construcción del conocimiento: una experiencia profesional en docencia 197 StudyTelling: hacia un ecosistema de enseñanza-aprendizaje digital 209 Desafíos contemporáneos en Educación Superior Pública en Colombia: abordajes de pedagogía de emergencia en AEC-UCMC (2020) 211 Contenidos transmedia: un camino hacia el aprendizaje vivencial del inglés 221 Propuesta para el diseño de estudios de pertinencia en los programas de Educación Superior 233 Caracterización del uso de herramientas digitales en docentes y estudiantes de la Unicolmayor 249 | spa |
| dc.format.extent | 18p. | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.universidadmayor.edu.co/handle/unicolmayor/7594 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca | |
| dc.publisher.place | BOGOTA | |
| dc.relation.references | Artigas-Pallarés, J., Brun, C., & Gabau, E. (2001). Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil. Rev neurol clin, 2, 42- 54. | |
| dc.relation.references | Benet, A. S. I. (2007). ¿ Cómo desarrollar la memoria en personas mayores desde la teoría de las inteligencias múltiples de H. Gardner?. Revista Iberoamericana de Educación, 42(4), 1-9. | |
| dc.relation.references | Berman, R. F., Buijsen, R. A., Usdin, K., Pintado, E., Kooy, F., Pretto, D., . . . Hukema, R. K. (2014). Mouse models of the fragile X premutation and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. J Neurodev Disord, 6(1), 25. doi: 10.1186/1866-1955-6-25 | |
| dc.relation.references | Castro-Volio, I., & Cuenca-Berger, P. (2005). [Neurodevelopmental (fragile X syndrome) and neurodegenerative (tremor/ataxia syndrome) disorders associated to the ‘growth’ of a gene]. Rev Neurol, 40(7), 431-437. | |
| dc.relation.references | DANE. (2005). Censo de discapacidad. Recuperado de www.dane.gov. co/files/censos/discapacidad/preva_indices.pdf. | |
| dc.relation.references | Domingo, R. (2016). Líneas de investigación en el tratamiento del síndrome X frágil. Recuperado de http://www.dgenes.es/wp-content/ uploads/3895s-lineas-investigacion-tratamiento-xf.pdf | |
| dc.relation.references | Fernandez-Carvajal, I., Walichiewicz, P., Xiaosen, X., Pan, R., Hagerman, P. J., & Tassone, F. (2009). Screening for expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish population. J Mol Diagn, 11(4), 324-329. doi: 10.2353/ jmoldx.2009.080173 | |
| dc.relation.references | Fernandez Carvajal, I., Blanco Quiros, A., Fernandez Toral, J., Telleria Orriols, J. J., Alonso Ramos, M. J., Sanz Cantalapiedra, A., . . . Palencia Luances, R. (2001). [Effectiveness of a clinical test in the preselection of children with suspected fragile X syndrome]. An Esp Pediatr, 54(4), 326-330. | |
| dc.relation.references | Gómez, B. M., & Alonso, I. G. (2014). Síndrome X Frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual. Revista INFAD de Psicología. International Journal of Developmental and Educational Psychology., 2(1), 145-154. | |
| dc.relation.references | Hagerman, R. J., Berry-Kravis, E., Hazlett, H. C., Bailey, D. B., Jr., Moine, H., Kooy, R. F., . . . Hagerman, P. J. (2017). Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers, 3, 17065. doi: 10.1038/nrdp.2017.65 | |
| dc.relation.references | Irma Salgado Cedillo, Américo Durán Gutiérrez, & Ángeles., E. d. l. T. (2014). Aspectos estomatológicos en el síndrome del X frágil. Revisión de la literatura y presentación de un caso clínico. Revista Odontológica Mexicana, 18(4), 220-270. doi: 10.1016/ S1870-199X(14)70310-6 | |
| dc.relation.references | Lissete Cabarcas, Eugenia Espinosa, & Velasco., H. (2013). Etiología del retardo mental en la infancia: experiencia en dos centros de tercer nivel. Revistanbiomedica., 33(3). doi: http://dx.doi. org/10.7705/biomedica.v33i3.785 | |
| dc.relation.references | Lorente, L. G. (2017). Síndrome X frágil: fisiopatología y posibilidades actuales de diagnóstico y tratamiento. (Grado en Farmacia), UNIVERSIDAD COMPLUTENSE, España. Recuperado de https:// eprints.ucm.es/54649/ (54649) | |
| dc.relation.references | Lyons, J. I., Kerr, G. R., & Mueller, P. W. (2015). Fragile X Syndrome: Scientific Background and Screening Technologies. J Mol Diagn, 17(5), 463-471. doi: 10.1016/j.jmoldx.2015.04.006 | |
| dc.relation.references | Martin, J. P., & Bell, J. (1943). A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage. J Neurol Psychiatry, 6(3-4), 154-157. doi: 10.1136/ 22 jnnp.6.3-4.154 | |
| dc.relation.references | Medina, R. C. (2016). Síndrome x frágil. Eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil. (Doctoradp), Universidad de Málaga España. Retrieved from https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis? codigo=137688 | |
| dc.relation.references | MEN. (2006). Orientaciones pedagógicas para la atención a estudiantes con discapacidad cognitiva. Bogotá, Colombia: Recuperado de http://portalapp.mineducacion.gov.co/drupal/files/nee/ docs/orientaciones_cognitiva1.pdf. | |
| dc.relation.references | Mingarro Castillo, M. M., Ejarque Doménech, I., García Moreno, A., & Aras Portilla, L. M. (2017). Síndrome del cromosoma X frágil. Revista Clínica de Medicina de Familia, 10, 54-57. | |
| dc.relation.references | Pintado, E. (2014). El gen del X frágil. Recuperado de https://www. sebbm.es/web/es/divulgacion/acercate-nuestros-cientificos/ 269-elizabeth-pintado-marzo-2014-gen-del-x-fragil | |
| dc.relation.references | Pugin, A., Faundes, V., Santa Maria, L., Curotto, B., Aliaga, S., Salas, I., . . . Alliende, M. A. (2017). Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders. Neurologia, 32(4), 241-252. doi: 10.1016/j.nrl.2014.10.009 | |
| dc.relation.references | Rego, F. J. F. (2017). Efecto de los factores de riesgo biológico perinatales en el neurodesarrollo de los niños prematuros. Recuperado de https://www.fundacionsaludinfantil.org/wp-content/ uploads/2017/12/FernandezRego2017.pdf | |
| dc.relation.references | Ribate Molina MP, Pié Juste J, & FJ, R. F. (2010). Síndrome De X Frágil. Asociación Española de Pediatría, (1), 85-90. | |
| dc.relation.references | Saldarriaga, W., Ruiz, F. A., Tassone, F., & Hagerman, R. (2017). Down Syndrome and Fragile X Syndrome in a Colombian Woman: Case Report. J Appl Res Intellect Disabil, 30(5), 970-974. doi: 10.1111/ jar.12272 | |
| dc.relation.references | Saldarriaga, W., Tassone, F., Gonzalez-Teshima, L. Y., Forero-Forero, J. 23 V., Ayala-Zapata, S., & Hagerman, R. (2014). Fragile X syndrome. Colomb Med (Cali), 45(4), 190-198. | |
| dc.relation.references | Sherman, S. L., Jacobs, P. A., Morton, N. E., Froster-Iskenius, U., Howard- Peebles, P. N., Nielsen, K. B., . . . Watson, M. (1985). Further segregation analysis of the fragile X syndrome with special reference to transmitting males. Hum Genet, 69(4), 289-299. | |
| dc.relation.references | Talise, M. (2017). Síndrome de X frágil. Retrieved 17/06/2019, 2019, from https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindromede- x-fragil/sindrome-de-x-fragil-7204 | |
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| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) | |
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