Publicación: Caracterización del perfil de expresión génica mediante secuenciación de próxima generación y análisis bioinformático en células mononucleares de sangre periférica de pacientes colombianos con artritis reumatoide y su relación serológica.
Portada
PDF 
FLIP 
Citas bibliográficas
Gestores Bibliográficos
Indexadores
Código QR
Autores
Autor corporativo
Recolector de datos
Otros/Desconocido
Director audiovisual
Editor
Tipo de Material
Fecha
Palabras clave propuestas por el autor
Citación
Título de serie/ reporte/ volumen/ colección
Es Parte de
Resumen en español
El presente estudio tiene como objetivo caracterizar el perfil de expresión génica en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de pacientes colombianos con artritis reumatoide (AR), agrupados según su endofenotipo serológico. Se empleó la secuenciación masiva de ARN (Bulk RNA-Seq) para identificar patrones diferenciales de expresión génica asociados con la actividad clínica y las características serológicas de la enfermedad. La cohorte de pacientes estuvo conformada por 39 pacientes, con al menos cuatro individuos por cada uno de los ocho endofenotipos definidos según la combinación de los marcadores FR, ACPA y ANAs. Se realizo un análisis de expresión diferencial que incluyo control de calidad de lecturas, alineamiento contra el genoma humano de referencia (GRCh 38.p14), cuantificación con featureCounts y análisis diferencial mediante DESeq2 en R. Se identificaron genes diferencialmente expresados que están asociados con endofenotipos serológicos específicos, contribuyendo a la comprensión de la desregulación inmunológica característica de la AR.
Resumen en inglés
The aim of this study is to characterize the gene expression profile in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from Colombian patients with rheumatoid arthritis (RA), grouped according to their serological endophenotype. Bulk RNA-Seq was used to identify differential gene expression patterns associated with clinical activity and the serological characteristics of the disease. The patient cohort consisted of 39 patients, with at least four individuals for each of the eight endophenotypes defined based on the combination of the FR, ACPA, and ANA markers. A differential expression analysis was performed, including read quality control, alignment against the human reference genome (GRCh 38.p14), quantification with featureCounts, and differential analysis using DESeq2 in R. Differentially expressed genes associated with specific serological endophenotypes were identified, contributing to the understanding of the immunological dysregulation characteristic of RA.