Publicación:

Défcit cognitivo y fragilidad cromosómica: una refexión desde la academia

Resumen en español

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta que el 15% de la población mundial (más de mil millones de personas) tiene algún tipo de discapacidad. El Ministerio de Salud en 2015, reportó en Colombia por lo menos 3.051.217 personas con discapacidades; de esta cifra, el 9,9% muestran una alteración genética o hereditaria que les impedía relacionarse con los demás (algunos en condición de discapacidad intelectual). También se expresó que casi un tercio de la población con discapacidad no asiste a establecimientos edu cativos y tan sólo un 16% alcanza la básica primaria (Bennet, 2007) En 2005, el Departamento Nacional de Estadísticas de Colombia (DANE), informó que aproximadamente el 12% de las personas en condición de discapacidad presentan limitaciones permanentes para entender o aprender (DANE, 2005); sin embargo, no existen da tos de defciencia cognitiva ni estudios de asociación genética en la población colombiana (Lissete Cabarcas, Eugenia Espinosa, & Ve lasc, 2013), sumado a la falta de métodos asequibles en el sistema de salud, que difcultan la identifcación etiológica causante de esta condición. Una de las causas hereditarias más comunes de defciencia cogni tiva es el Síndrome de X Frágil (SXF) (Lyons, Kerr, & Mueller, 2015), trastorno hereditario monogénico ligado al cromosoma X, que afec ta principalmente a los varones. En este estudio se presenta una refexión académica de la relación del défcit cognoscitivo con la fragilidad cromosómica del cromosoma X.