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Mostrando ítems 1-3 de 3
Enfermedad de Pompe: reporte de caso
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2016-01-01)
Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada ...
Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2020-02-10)
Resumen:Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico ...
Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores
(Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2018-11-28)
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la ...