dc.contributor.author | Carolina Andrea Infante Molina | |
dc.contributor.author | Laura Marlen Mora Forero | |
dc.contributor.author | Jenny C. Ortega Rojas | |
dc.contributor.author | Carlos E. Arboleda-Bustos | |
dc.contributor.author | William Fernández | |
dc.contributor.author | Humberto Arboleda | |
dc.contributor.author | Gonzalo Arboleda | |
dc.date.accessioned | 2021-12-09T14:40:18Z | |
dc.date.available | 2021-12-09T14:40:18Z | |
dc.date.issued | 2014-06-30 | |
dc.identifier.issn | 1794-2470 | |
dc.identifier.uri | https://doi.org/10.22490/24629448.993 | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4360 | |
dc.description.abstract | La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Fac-tores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuen-ciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1. | spa |
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dc.format.mimetype | text/html | spa |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca | |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | spa |
dc.source | https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/245 | spa |
dc.title | Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson | spa |
dc.type | Artículo de revista | spa |
dc.type | Journal Article | eng |
dc.identifier.doi | 10.22490/24629448.993 | |
dc.relation.bitstream | https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/488 | |
dc.relation.bitstream | https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/download/245/493 | |
dc.relation.citationedition | Núm. 21 , Año 2014 | |
dc.relation.citationissue | 21 | |
dc.relation.citationvolume | 12 | |
dc.relation.ispartofjournal | NOVA | |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | spa |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | spa |
dc.type.content | Text | spa |
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