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Optimización del cultivo de linfocitos para obtención de cromosomas y análisis de fragilidad: importancia en x frágil y déficit cognitivo
dc.contributor.advisor | Sanchez Mora, Ruth Melida | |
dc.contributor.author | Galeano, Lorena Acosta | |
dc.contributor.author | Bejarano Velandia, Daniel Sebastián | |
dc.contributor.author | Benavides Hernández, Angy Johana | |
dc.date.accessioned | 2021-11-23T03:01:30Z | |
dc.date.available | 2021-11-23T03:01:30Z | |
dc.date.issued | 2019 | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/3706 | |
dc.description.abstract | La fragilidad cromosómica se refiere a aquellas regiones de ADN susceptibles a desarrollar fracturas debido al debilitamiento de la cromatina en un proceso de replicación tardía, estas regiones se denominan sitios frágiles, los cuales se presentan comúnmente y son restauradas gracias a un proceso de reparación nucleotídica, sin embargo algunas de estas regiones evaden el sistema de reparación y se manifiestan en alteraciones asociadas a enfermedades genéticas como lo es el Síndrome de X Frágil. El síndrome de X Frágil es un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X, región Xq27.3, causado por un defecto molecular en la región 5' no traducida (5'UTR) del gen FMR1, debido al incremento en el número de repeticiones del trinucleótido CGG que ocasiona la inactivación del gen y por lo tanto, la falta de síntesis de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo normal del cerebro, siendo considerado una de las principales causas de deficiencia cognitiva; entre las técnicas de diagnóstico se encuentra el cultivo de linfocitos con inducción de fragilidad para la obtención de metafases y visualización de sitios frágiles en el cromosoma X. En el presente trabajo de investigación se realizó la optimización del cultivo convencional de linfocitos así como del cultivo para evaluación de fragilidad cromosómica en la universidad Colegio Mayor de Cundinamarca siendo éste un aporte al proceso académico para el programa de bacteriología y laboratorio clínico, con impacto en estudios de fragilidad cromosómica en poblaciones con deficiencia cognitiva, como es el caso de niños pertenecientes al programa de inclusión de un Colegio ubicado en la localidad de Tunjuelito al sur de Bogotá, a quienes se les realizó un proceso de Tamizaje basado en características y antecedentes familiares compatibles con el Síndrome de X Frágil. | spa |
dc.description.tableofcontents | RESUMEN EJECUTIVO 10 OBJETIVOS 12 INTRODUCCIÓN 13 1. ANTECEDENTES 15 2. MARCO TEÓRICO 18 2.1. CULTIVO DE LINFOCITOS 18 2.1.1. Técnicas de coloración de cromosomas 20 2.1.2. Sitios frágiles en los cromosomas 21 2.2. SÍNDROME DE X FRÁGIL 22 2.2.1. Etiología 22 2.2.2. Características 23 2.2.3. Patrón de herencia 24 2.2.4. Paradoja de Sherman 26 2.3. SÍNDROME X FRÁGIL Y DÉFICIT COGNITIVO 27 2.3.1. Prevalencia 28 2.3.2. Gen FMR1 29 2.3.3. Tipos de alelos 30 2.3.4. Proteína FMRP 31 2.3.5. Actividad neuronal proteína FMRP 32 3. DISEÑO METODOLÓGICO 34 3.1. DETERMINACIÓN DE LA POBLACIÓN, MUESTRA, CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y DE EXCLUSIÓN EN EL ESTUDIO 34 3.2. TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS 36 3.2.1. Recolección de datos 36 3.2.2. Optimización de las técnicas de cultivo de linfocitos para obtención de cromosomas 37 3.2.2.1. Optimización de cultivo convencional de linfocitos a partir de Sangre periférica 37 3.2.2.2. Optimización del cultivo para análisis de fragilidad cromosómica 39 3.2.2.3. Tinción de Giemsa 40 3.2.4. Bandeo G 40 4. RESULTADOS 42 4.1. OPTIMIZACIÓN DE LA TÉCNICA DE CULTIVO DE LINFOCITOS PARA OBTENCION DE CROMOSOMAS 42 4.1.1. Optimización del Cultivo convencional de linfocitos 42 4.1.2. Optimización de la Tinción de Giemsa 48 4.2. OPTIMIZACIÓN DEL CULTIVO PARA EVALUACIÓN DE FRAGILIDAD CROMOSÓMICA 49 4.2.1. Inducción de fragilidad y resultados de la coloración con Giemsa 50 4.3. CARACTERIZACIÓN DE LA POBLACIÓN DE REFERENCIA PARA EL SXF 51 4.1.1. Análisis de la población de estudio 54 5. DISCUSION 61 CONCLUSIONES 66 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 67 ANEXOS 71 ANEXO 1. CONSENTIMIENTO INFORMADO 71 ANEXO 2. ENCUESTA 73 ANEXO 3. LISTA DE ABREVIATURAS 75 | spa |
dc.format.extent | 77p. | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca | spa |
dc.rights | Derechos Reservados - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2019 | spa |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | spa |
dc.title | Optimización del cultivo de linfocitos para obtención de cromosomas y análisis de fragilidad: importancia en x frágil y déficit cognitivo | spa |
dc.type | Trabajo de grado - Pregrado | spa |
dc.description.degreelevel | Pregrado | spa |
dc.description.degreename | Bacteriólogo(a) y Laboratorista Clínico | spa |
dc.identifier.barcode | 60035 | |
dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | spa |
dc.publisher.place | Bogotá DC | spa |
dc.publisher.program | Bacteriología y Laboratorio Clínico | spa |
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dc.rights.creativecommons | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) | spa |
dc.subject.lemb | Déficit cognitivo | |
dc.subject.lemb | Cultivo de linfocitos | |
dc.subject.lemb | Optimización | |
dc.subject.proposal | Síndrome de X Frágil | spa |
dc.subject.proposal | Fragilidad cromosómica | spa |
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